אנחנו מדברים כבר שנתיים על מגפת הקורונה. המגפה הקשה באמת היא המגפה הגנטית. בזכות הקורונה העקשנית עברה המחשבה שאם נשתמש במילה מגפה אולי נצליח לעורר את השינוי המיוחל.
בינתיים, כבר שנים רבות, שום דבר כמעט לא משתנה למעט החיים של מאות משפחות בישראל. משפחות, הורים לתינוקות, שמגלים כי התינוק/ת לוקה בפגיעה גנטית שלא אובחנה בהריון.
המספרים מפחידים. המדובר על מאות הורים לילדים שחייהם השתנו ברגע אחד ואין הכוונה לרגע שבו קיבלו את האבחון של הילד אלא לרגע שבו הרופא שליווה את מעקב ההריון התרשל. ממש ככה.
בכל שנה נולדים בישראל כ-180,000 תינוקות. במחקרים רפואיים מקיפים הוכח כי בדיקת צ’יפ גנטי הנעשית בזמן ההריון עשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 116 הריונות בריאים לחלוטין, של נשים צעירות עם מעקב הריון תקין לחלוטין. 1 מכל 116 הריונות.
נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין הנחיה רשמית המחייבת את רופאי הנשים שלנו להסביר לכל אשה, ללא יוצא מן הכלל, על חשיבותה הרבה של בדיקת הצ’יפ הגנטי. זה המחדל הראשון. מחדל של משרד הבריאות, של קופות החולים ושל הארגונים הרפואיים.
המחדל השני והחמור לא פחות הוא המחדל של רופאי הנשים. אותם רופאים המטפלים מדי יום ביומו בנשים בזמן ההריון ובוחרים שלא להסביר על בדיקת הצ’יפ הגנטי. למה הם לא מסבירים? אין לנו שמץ של מושג ואם היה ניתן להסביר, כנראה שזה לא היה מחדל.
רופא נשים שלא מסביר להורים כבר בתחילת ההריון על האפשרות לעשות בדיקת צ’יפ גנטי ועל יכולותיה לאבחן מאות פגיעות גנטיות מאד משמעותיות בעובר, שולל מהם באחת ולצמיתות את הזכות לקבל החלטה קריטית לגבי ניהול ההריון.
המשמעות של מניעת מידע עובדתי כה חשוב מההורים פוגעת בשיקול הדעת שלהם ונסביר. הלך הרוח הנפוץ בציבור הנו ש”כשההריון תקין, ההורים צעירים ובריאים ואין בקרב בני משפחתם המורחבת בעיות גנטיות מוכרות “לא חייבים לעשות בדיקת מי שפיר…זה מסוכן” או משהו מאד דומה לזה [זו טעות חמורה!].
אם הרופא שמלווה את מעקב ההריון יגיד להורים בצורה פשוטה:
“חשוב לדעת כי ניתן לעשות כבר בתחילת ההריון בדיקת צ’יפ גנטי, שבאמצעותה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-116 הריונות תקינים ובריאים. יש לכם שאלות?” הוא יעשיר את היידע של ההורים ויאפשר להם לשקול את האפשרות לעשות את הבדיקה או להימנע ממנה, ואולי – לשאול את הרופא ולבקש לקבל עוד תשובות והסברים לגבי הצ’יפ הגנטי.
אם ההורים ישמעו את ההסבר הקצר הזה מהרופא שלהם, הם יוכלו להחליט בדעה שקולה ומתוך מודעות האם ברצונם לעשות בדיקת צ’יפ גנטי או להימנע ממנה. קשה להאמין שיהיו הרבה הורים שלא ישאלו שאלות אם יקבלו את ההסבר הזה.
כל ההורים ידעו ויכירו את העובדות, חלק ניכר מהם ישאל שאלות ויבקש מידע נוסף ובכל מקרה, מתוך שיקול דעת ובמידע מלא, כל ההורים יקבלו החלטה בהתאם לצו מצפונם – האם לעשות בדיקת צ’יפ גנטי או להימנע ממנה.
לנו יש תחושה שמספר בדיקות הצ’יפ הגנטי יעלה באופן משמעותי מאד אם ההורים יוכלו לקבל החלטה מודעת בנושא.
אנחנו יודעים ומכירים מאות הורים שלא שמעו את ההסבר הזה מהרופא. מאות הורים לילדים קטנים שאובחנו כבר בגיל צעיר מאד עם פגיעה גנטית שגורמת לתופעות מורכבות ובלתי הפיכות כמו: אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה ועוד.
הורים ששמעו בפעם הראשונה של בדיקת הצ’יפ הגנטי רק שהומלץ להם לקחת את הילד לבדיקה גנטית בסביבות גיל שנתיים או שלוש. הורים שהחיים שלהם השתנו ברגע אחד, עם האבחון של הילד ולאחר שהגיעו תוצאות הצ’יפ הגנטי.
האם יכול להיות שמי מבין כל אותם מאות משפחות, בכל שנה מחדש, היו בוחרים לעשות בדיקת צ’יפ גנטי כבר בתחילת ההריון לו היו מקבלים את ההסבר על כך מהרופא? סביר להניח שכן.
ולמה אנחנו קוראים לזה מגפה גנטית? כי זה משנה חיים בצורה בלתי הפיכה ושלא מבחירה. מאות משפחות בישראל, בכל שנה מחדש, נאלצות להתמודד מול העובדות הלא פשוטות ואף אחד לא עושה כלום.
אף אחד לא פועל בשביל לקבוע נוהל ברור המחייב את כל רופאי הנשים לעשות דבר אחד בלבד: להסביר להורים על בדיקת הצ’יפ הגנטי – תמיד בכל הריון.
הנוהל המחייב של משרד הבריאות נכון למועד כתיבת שורות אלו, נוהל ארכאי שאבד עליו הכלח, קובע כי יש להפנות אישה לבדיקת מי שפיר [כאשר הצ’יפ הגנטי נעשה בכל מקרה בכל בדיקת מי שפיר] רק במקרים הבאים: כאשר האשה מעל גיל 36 או כאשר לאשה ולבעלה יש רקע גנטי בעייתי מוכר במשפחה או כאשר בדיקות מעקב ההריון העלו צורך בבדיקת מי השפיר.
בכל מקרה אחר “אין נוהל מחייב”. מצב אבסורדי. מחדל. רשלנות.
וקופות החולים? גם הן לא עושות הרבה. אף אחת מהן. חשוב לזכור שאסור לעשות הכללות ומזלנו, כנראה שרוב הרופאים מסבירים להורים על הצ’יפ הגנטי וזה רק מחזק את הטענה שלנו.
למרות שאין נוהל מחייב או הנחיה ברורה בנושא, עדיין רופאים אחראיים ומקצועיים בוחרים להסביר על כך להורים בכל הריון תוך מימוש ראוי של חובתם המקצועית. לא צריך להסביר שצריך להיות הגיוני.
הבעיה היא שאין המדובר על כלל הרופאים אלא רק על רובם. יש הרבה יותר מדי רופאים, בעיקר באזורי הפריפריה אבל לא רק, שבוחרים מסיבה לא ברורה לשתוק.
רופאי נשים המטפלים במבוטחי קופות החולים, אותן קופות חולים שיכולות לקבוע נהלים ברורים בנושא ולא עושות דבר. זה רק מגדיל ומעמיק את המחדל.
ואיפה ארגוני הרופאים? הארגון הישראלי למיילדות וגיניקולוגיה? מפליא או לא, גם מהכיוון שלהם לא מגיעה כל בשורה.
המצב הזה בלתי נסבל. זה ממשיך לקרות בכל יום. עוד ועוד הורים עוברים את חודשי ההריון ומגיעים למועד הלידה, מבלי שניתן להם הסבר מדוייק וברור לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי.
במצב הזה, ב-1 מכל 116 לידות יתברר כי התינוק/ת נושא פגיעה גנטית משמעותית – פגיעה שניתן היה לאבחן כבר בתחילת ההריון – אבל ההורים לא ידעו שזה בכלל אפשרי – בגלל מחדל.
אנחנו חושבים שזאת מגפה גנטית. לא פחות.
קריאה נוספת:
