המחלה על שם הנטינגטון או Huntington Disease היא הפרעה ניוונית הדרגתית של המוח. המחלה נגרמת לרוב כתוצאה מהורשה של גן מההורים ונוטה להתבטא בגילאים מבוגרים.
ההתמודדות עם המחלה אינה פשוטה וכדאי להבין היטב לא רק כיצד היא תשפיע על החולה עצמו, אלא גם ובעיקר כיצד ניתן לנסות ולמנוע לידות עתידיות של ילדים שישאו את המוטציה הגנטית הקשה.
חלקכם אולי שמעתם לראשונה על מחלת הנטינגטון הנדירה בתכנית הפופולרית האוס. המתמחה שמה לב לרעד בכפות ידיה ובהמשך גלתה שהיא חולה במחלה שממנה סבלה אמה. מחלת הנטינגטון.
אף על פי שסדרות רפואיות עשויות להטות את המציאות לטובת העלילה, מחלת הנטינגטון היא אכן מחלה נוירולוגית תורשתית חשוכת מרפא, עם ביטוי מורכב שעשוי להתגלות רק בשנות הבגרות המאוחרות.
מדובר במחלה נדירה למדי עם היארעות של כ-3-7 מקרים ל-100,000 איש, כאשר נראה שלאנשים ממוצא שונה יש סיכון שונה ללקות בה.
האותיות שמאחורי המחלה: הגן הנטינגטין
החומר התורשתי שלנו נמצא על גבי רצף ה-DNA ״אותיות״ שמקודדות לכדי גנים. הגנים מתבטאים בצורה שונה באיברים שונים בגופנו ואחראיים לא רק על היווצרותנו והתפתחותנו ברחם אלא על התפקוד היומיומי של הגוף שלנו לאורך כל החיים.
אחד מאותם גנים נקרא הנטינגטין (HTT). במחלת הנטינגטון, רצף של שלוש אותיות קידוד (CAG) בתוך הגן עובר הכפלות מרובות ומשבש את הקריאה התקינה של הגן.
כך, בזמן שבגן תקין מופיעות כ-28 חזרות או פחות של אותו רצף CAG, במחלת הנטינגטון מופיעות כ-40 חזרות או יותר של הרצף.
מספר החזרות קשור לחומרת המחלה. מספר חזרות בין 28-40 יכול לגרום להופעה מאוחרת של המחלה בגילאים מתקדמים עם קצב התקדמות איטי, או לא להתבטא כלל בדור הנוכחי, אלא להגדיל את הסיכון לרצף ארוך יותר ולמחלה, בדורות הבאים.
לעומת זאת, חזרות מרובות (מעל 40) קשורות לביטוי מוקדם של מחלה דוהרת בגילאים צעירים יותר בדור הנוכחי.
מדובר בהפרעה גנטית יחודית כיוון שהיא אינה צפויה. מספר החזרות עשוי לגדול בתורשה, כך שמדור לדור המחלה תתבטא בגילאים מוקדמים יותר ובצורה קשה יותר.
מופע זה נקרא בגנטיקה anticipation ובמקרי קיצון הוא עשוי אף להוביל לביטוי נדיר של מחלת הנטינגטון בילדות.
המשמעות מאחורי מחלה נוירולוגית ניוונית
כאמור, גיל הופעתם של התסמינים הראשונים בהנטינגטון משתנה בין מטופלים. הסימנים הראשונים עשויים להיות עדינים עד בלתי מורגשים ולהתבטא כרעד קל בידיים, או כשינויים לא מוסברים במצב הרוח.
התסמין הבולט במחלת הנטינגטון הוא ככל הנראה אותן תנועות גפיים בלתי נשלטות הנקראות כוריאה Chorea. כוריאה מאופיינת בתנועות קצרות בלתי רצוניות ובלתי צפויות של הידיים והרגליים, ובהמשך גם של הפנים ושל הגב.
בהדרגה הכוריאה הופכת בולטת יותר ויותר ומקשה על ביצוע תנועות רצוניות, לרבות הליכה.
פגיעה הדרגתית מופיעה גם ביכולות הקוגנטיביות והרגשיות. חולים עם הנטיגטון עשויים לסבול משינויים חדים במצב הרוח, מתופעות של חרדות, דיכאון והזיות. הפרעות פסיכיאטריות אלו יכולות להופיע שנים לפני האבחנה של הנטינגטון אך עשויות גם להחריף עם התקדמות המחלה.
נוסף על כך, חולי הנטינגטון סובלים משיטיון, דמנציה, שמחמיר גם הוא בהדרגה. הירידה הקוגנטיבית מתבטאת לרב במאפיינים ייחודים שיכולים להיות שונים מהדמנציה המוכרת על שם אלצהיימר.
תסמינים אלו ונוספים מופיעים בהדרגה ובשלבים שונים לאורך חיי החולה במחלה. חלקם עשויים להתבטא במשך שנים מבלי להיות מקושרים להנטינגטון, אחרים יתקדמו לאט מרגע האבחנה ואילו חלק מהתסמינים ידרדרו במהרה ויובילו לקושי תפקודי משמעותי.
השלכות קשות אלה הן רק חלק מההתמודדות הקשה של חולי הנטינגטון ושל סביבתם עם המשמעות של מחלה ניוונית.
בדרך כלל, מבוגרים שאובחנו במחלה חיים כ-15-20 שנים לאחר תחילת התסמינים.
כיצד המחלה משפיעה על בני המשפחה?
האבחנה של הנטינגטון מסתמכת לא רק על הביטוי הקליני אלא גם על עדות למחלה בקרב קרובי המשפחה של המטופל/ת.
לבסוף, בחשד להנטינגטון מתבצעת בדיקה גנטית שמאששת כי קיימים רצפי חזרות מוגברים של CAG בגן הנטינגטין HTT.
לאחר האבחנה של אחד מבני המשפחה עולה השאלה האם יש לבדוק את ילדיו או קרובי משפחה אחרים.
מדובר בשאלה אתית מורכבת שכן בהיעדר טיפול להנטינגטון, נטל הידיעה לכשעצמו עשוי להיות כבד. תחושת פצצה מתקתקת עשויה לאחוז במי שיודע שהוא נשא לגן הפגום ועל כן עתיד לפתח את המחלה בגיל לא ידוע.
בפועל, מתוך קרובי המשפחה של חולי הנטינגטון שטרם סובלים מתסמינים בעצמם, ככל הנראה רק חלק מבקשים לעבור את הבדיקה הגנטית בעצמם.
לפני הבדיקה הגנטית חשוב להבין כי פרט לעובדה שהם נשאים, האבחון לא ידע להגיד לנבדקים באיזה גיל המחלה תופיע אצלם ובאיזו חומרה היא תתבטא, כך נכון לפחות למועד כתיבת שורות אלו (נובמבר 2020).
בדיקת נשאות לפני הכניסה להריון
מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי מוסמך ולקבל הסבר מלא אודות המשמעויות של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורך ועבור המשפחה כולה, ולהבין טוב יותר אילו אפשרויות עומדות בפניכם בכל שלב. מדע הרפואה, הגנטיקה ובעיקר הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורינו מתפתחים בקצב מהיר מאד ולכן חשוב בכל, לפני כל הריון, לפנות לקבלת ייעוץ גנטי מפורט.
ייעוץ גנטי נחשב חלק יסודי מהתמודדות טובה עם התסמונת או עם החשש לה מזה עשורים רבים, עוד לפני איתור הגן. הייעוץ והבדיקות הגנטיות מאפשרים לאבחן ולמנוע הורשה של גנים בעיתיים לעובר בחלק הולך וגדל מהמקרים, ובין השאר גם כשהדבר נוגע למחלת הנטינגטון.
בדיקת נשאות לגן הנטינגטין פגום אינה נמצאת בסל הבדיקות השגרתיות שמציע משרד הבריאות כבדיקת סקר לפני ההריון לאוכלוסייה הרחבה, אך במשפחות שבהן מופיעה המחלה ניתן וחשוב מאד להציע להורים לעתיד בדיקות שונות לפני ההריון ובמהלכו, בהתאם להעדפתם של בני המשפחה ומידת רצונם להיחשף למידע זה.
בכל מקרה, רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון מחוייב להסביר וליידע את ההורים לעתיד על אודות מגוון הבדיקות הגנטיות שזמינות עבורם, על מנת שההורים יוכלו להבין לעומק את המשמעות שבבדיקה ספציפית והגם שאינה במסגרת סל הבריאות ויש לממנה באופן פרטי, הכל על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא לגבי המשך הדרך וההריון המיועד.
חשוב עוד להסביר להורים על האפשרות המבטיחה הולדת ילדים ללא התסמונת הקשה באמצעות טכנולוגיית אבחון גנטי טרום השרשתי הידוע כ-PGD.
בשיטה זו, מפרים במעבדה את הביציות של האם עם תאי הזרע של האב כך שמתקבלים מספר עוברים בעלי תאים בודדים.
לאחר מכן, בודקים מי מהעוברים האלה נושא גן הנטינגטין תקין ולא צפוי לפתח את המחלה. את עובר זה משתילים בחזרה ברחמה של האם IVF במטרה שייקלט ויוולד, ללא חשש להתפתחות המחלה בהמשך החיים.
חשוב כמובן להדגיש כי מחובתו של הרופא המלווה את ההריון ליידע את ההורים לגבי האפשרות של PGD ובמידת הצורך, להפנותם לטיפול מתאים.
במקרים שבהם קיים חשש לנשאות לגן במהלך ההריון, ניתן לבדוק אם העובר נושא את הגן הלקוי בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, שמתבצעות בין השבוע ה-11 לשבוע ה-20 בהריון.
פרט לבדיקה גנטית, אין דרך לאתר נשאות להנטינגטון בשלבים מוקדמים של ההריון.
מהאבחנה עד הטיפול
ילדים עם נשאות להנטינגטון עשויים להתפתח בצורה תקינה לחלוטין, או לבטא סימנים מוקדמים של המחלה, לרבות פרכוסים, בגילאים צעירים. כאמור, עיתוי ביטויי המחלה והופעת התסמינים תלוי בין היתר במספר החזרות בעותק הגן הפגום.
הנטינגטון היא מחלה חשוכת מרפא וגם לאחר האבחון בכל שלב לאחר הלידה קשה לצפות כיצד תתקדם ואיך היא תשפיע על החולה.
צוות טיפולי רב תחומי שמיומן בהתמודדות עם המורכבויות השונות שכלולות במחלה הזו יכול לעזור לחולה ולבני המשפחה לבנות תכנית טיפולית שתקל על ההתמודדות שבחיים בצל המחלה. טיפול שמתמקד בתסמינים הוכח כבעל תועלת במחקרים קודמים.
הבנה מעמיקה של המחלה ושל השלכותיה עשויה לעזור מאד כדי לדעת מה מחכה לכל אחת ואחד מהחולים בעתיד. הבחירה לבצע בדיקות גנטיות מקיפות ליתר בני המשפחה, קבלת תמיכה נפשית ומציאת מסגרת מתאימה הם רק חלק מההחלטות שיש לקבלן מרגע האבחנה.
עוד בנושא: הפלה יזומה בשל בעיה קשה של העובר בראי ההלכה היהודית
