לא יכול להיות שלא יסבירו לך על צ’יפ גנטי!

נתחיל דווקא מכמה עובדות שאינן פשוטות לעיכול בשביל לנסות וליישר קו עם המצב האבסורדי בישראל של שנת 2022.

בכל שנה נולדים בישראל עשרות ואולי מאות ילדים שנושאים מוטציות גנטיות מורכבות, שניתן היה ולא אובחנו בזמן ההריון בגלל רשלנות רפואית – ממש ככה. למה אף אחד לא מדבר על זה בקול רם, לא ממש ברור ואפילו מקומם.

פשוט אין מצב שאפשר לעבור על זה בשתיקה ולהמשיך להתנהל ברשלנות כה חמורה.

איך ולמה זה קורה? בגלל שרופאי נשים רבים פועלים בהתאם להמלצה מיושנת וחמורה של משרד הבריאות ואינם טורחים לקחת כמה דקות ולהסביר להורים לפני ובמהלך כל הריון על בדיקת הצ’יפ הגנטי ועד כמה היא חשובה, לאור האפשרות לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ביותר מ-1% מכלל ההריונות.

כל אשה בהריון, בכל גיל וגם אם היא רק בת 22, ללא קשר לרקע המשפחתי או להריונות קודמים, חייבת לדעת כי קיים סיכוי של 1 ל-100 שהעובר שברחמה נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום לתופעות כמו: עיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי ומגוון רחב של פגיעות תפקודיות שכיחות אחרות.

מה שזה אומר הלכה למעשה, שאם את בהריון ואינך עושה בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ובכך את מוותרת מראש על בדיקת השבב הגנטי שיכולה לאבחן מאות מוטציות גנטיות ולו הזעירות ביותר, את לוקחת סיכון גדול. הרבה יותר גדול מהסיכוי ללידת ילד עם תסמונת דאון והרבה יותר גדול מהסיכון שבבדיקת סיסי השליה או מי השפיר. אלו עובדות.

ועכשיו עוד כמה עובדות שלמעשה מסבירות את גודל המחדל ולעיתים גם את הלידה הבאה של תינוק או תינוקת שיסבלו במשך כל חייהם מנכות קשה והגבלות תפקודיות חמורות, הכל בגלל שבזמן ההריון אף אחד לא אמר ולא הסביר להורים על אפשרויות האבחון המוקדם, באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי.

נכון למועד כתיבת שורות אלו, ההנחיה המחייבת של משרד הבריאות לרופאי הנשים בישראל קובעת כי יש להמליץ על בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ב-3 מצבים בלבד:

• כאשר גיל האם ההריונית מעל 34
• כאשר ישנו רקע גנטי בעייתי במשפחה
• כאשר התגלו ממצאים חריגים בבדיקות מעקב הריון

ההמלצה המיושנת הזאת למעשה גוזרת את גורלם של מאות [!] תינוקות שנולדים בכל שנה לסבל אין סופי. פשוט ככה.

ולמה הכוונה? הסיכוי ללידת ילד או ילדה עם מוטציה גנטית כאשר האם בגיל 22 בזמן ההריון והיא והאב בריאים לחלוטין, כאשר אין במשפחתם כל בעיה גנטית מוכרת ומעקב ההריון של האם תקין לחלוטין, הוא עדיין 1 לכ-110 לידות.

אם בכל שנה יש בישראל בערך 190,000 לידות ונצא מנקודת הנחה שרק 50% מהן הנן לידות של אמהות צעירות, מתחת לגיל 35, הרי שהמדובר על כ-90,000 לידות בכל שנה. ועכשיו נצא מנקודת הנחה שרק ב-30% מהמקרים הרופא שמלווה את מעקב ההריון של האם מיישם את הנחיות משרד הבריאות, ולא טורח לעדכן ולהסביר להורים על חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר והצ’יפ הגנטי, הרי שאנחנו מגיעים למספר של כ-30,000 הריונות.

לפי הסטטיסטיקה של 1 מתוך 110 אנחנו מגיעים למעל 300 לידות בכל שנה, של ילדים וילדות שייוולדו עם תסמונת גנטית, מבלי שלהוריהם ניתנה הזכות והאפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקות גנטיות ובראשן בדיקת שבב גנטי בהריון, בדיקות שהיו עשויות בסבירות גבוהה ביותר לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בשלבי ההריון הראשונים.

המדובר על 300 ילדים שיסבלו לאורך כל חייהם מנכות רפואית ותפקודית, לעיתים קשה ביותר, יוכרו על ידי המדינה כנכים ויקבלו קצבאות לאורך כל ימי חייהם, כאשר בחלק מהמקרים אותם ילדים יהיו סיעודיים לחלוטין ובכל מקרה, לידת ילד או ילדה עם תסמונת גנטית תשנה את חייהם של ההורים ובני המשפחה בצורה דרסטית.

וכל זה, בגלל הנחיה מיושנת ורשלנית של משרד הבריאות ובגלל שהרופא בקופת החולים לא טרח ליידע ולהסביר להורים עד כמה חשובה בדיקת השבב הגנטי – בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

לצורך ביסוס הדברים נביא לדוגמא את נייר העמדה של החברה האמריקאית למיילדות וגניקולוגיה (מס’ 88 משנת 2007) שלפיו: בדיקות חודרניות, לאיתור מספר לא תקין של כרומוזומים, חייבות לעמוד לרשותן של כל הנשים ללא תלות בגיל.

שיטת האבחון באמצעות שבב גנטי נועדה לגלות חסרים או עודפים מספריים לא מאוזנים לאורך כל הגנום של העובר. למטרה זאת נוטלים דגימה ממי השפיר של האישה לאחר בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר, כך שמבחינת היולדת לא מדובר בבדיקה פולשנית נוספת.

כבר בשנת 2011 היה נהוג להציע לנשים אשר עברו דיקור מי שפיר / סיסי שליה לבצע על דגימת מי השפיר בדיקת CMA בנוסף לבדיקת הקריוטיפ והחל מחודש פברואר 2019, בדיקת הצ’יפ הגנטי הנה בדיקה מחייבת בכל מקרה של ניקור מי שפיר.

ההמלצה לביצוע בדיקת CMA צריכה לכלול הסבר מפורט וברור על יתרונות הבדיקה ומגבלותיה, כאשר מחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר על כך לפני המועד המקובל לביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

כך ובהתבסס על היתרונות האבחנתיים המוכחים שבבדיקת השבב הגנטי, ובעיקר רזולוציה גבוהה פי 1000 מבדיקת הקריוטיפ המיושנת, נקבע במרכז הרפואי הדסה בירושלים כי בדיקת הצ’יפ הגנטי תשמש כבדיקת הבחירה FIRST TIER בכל הריון, כולל גיל אימהי מתקדם ובמקרים של רצון היולדת כבר החל ביוני 2013.

מחקר ישראלי שראה אור בספרות הרפואית העולמית במהלך שנת 2019 מפרט את הניסיון הרב שהצטבר בבתי חולים ישראלים, בביצוע בדיקות שבב הגנטי בהריונות בסיכון נמוך, במעל 5500 יולדות בין השנים 2010-2016.

תוצאות המחקר הצביעו בצורה ברורה וחד משמעית על העובדה כי באמצעות בדיקת שבב גנטי ניתן לאבחן אנומליות (שינויים או מוטציות) כרומוזומליות משמעותיות באחד מתוך שבעה עשר הריונות עם סקירת מערכות אולטרהסונית תקינה.

כמו כן נמצא במחקר כי באמצעות הבדיקה ניתן לאתר אנומליות כרומוזומליות משמעותיות באחת מתוך 131 יולדות בהן נעשה דיקור מי השפיר ללא כל אינדיקציה רפואית מחייבת קרי, בהריונות תקינים שאינם נכנסים לגדר ההמלצה המחדלית של משרד הבריאות.

מסקנת החוקרים היא כי תוצאות המחקר תומכות באופן ברור וחד משמעי בביצוע בדיקת צ’יפ גנטי כבדיקת בחירה (FIRST TIER) גם בהריונות עם סקירת מערכות עובר אולטרהסונית תקינה וכאין על פניו כל סיבה רפואית להמליץ על בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

פרופ’ מוטי שוחט, מומחה בעל שם עולמי בתחום הגנטיקה, כתב בנושא: “בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשכל הבדיקות בהריון תקינות עדיין קיים סיכוי של 1:110 בממוצע, לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי השפיר אם האנליזה של מי השפיר תערך בו. סיכוי כזה הוא גבוה בהרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי השפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי השפיר לצ’יפ גנטי קיימת בכל הריון… הרופאים צריכים להדגיש בפני המטופלים את האפשרות להוריד סיכון גבוה זה, 1:110, למחלות חמורות המתגלות במי השפיר עם הצ’יפ הגנטי על מנת לאפשר לזוג לקבל החלטה שקולה ומתאימה להם”.

מה חשוב שכל הורה לעתיד ידע?

בדיקת הצ’יפ הגנטי היא הבדיקה הגנטית החשובה ביותר, לכל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל וחשוב שכל אשה תכיר את האפשרות לעבור בדיקת שבב גנטי CMA תמיד – לפני ובמהלך כל הריון.

הבדיקה באמצעות שבב גנטי הנה בדיקה מחייבת, בכל בדיקת סיס שליה או דיקור מי שפיר מאז שיצאה הנחיה ברורה של משרד הבריאות בנושא, בתאריך 1.2.2019, לכן חשוב שכל אשה תדע ותבין בדיוק עד כמה חשוב לעשות את הבדיקות החודרניות כאמור.

באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן שינויים במבנה הכרומוזום או שינויים תת מיקרוסקופיים זעירים ביותר, ואפילו שינויים הקטנים יותר מפי 1000 מאלו שמיקרוסקופ יכול לאתר.

השבב הגנטי מאפשר סקירה מתקדמת ומהירה מאד של אזורים רבים במבנה הפנימי של כל אחד מהכרומוזומים של העובר ובאמצעותה ניתן לאבחן מאות ואלפי שינויים גנטיים ולו הקטנים ביותר.

מחקרים עדכניים מלמדים כי באמצעות בדיקת שבב גנטי של מי השפיר ניתן לאבחן מוטציה גנטית ב-1 מכל כ-100 הריונות בריאים לחלוטין!

רופא הנשים בקופת החולים או בכל מסגרת פרטית חייב, ללא סייג, להסביר לפרטים וליידע כל אישה בהריון לגבי המשמעות של בדיקת הצ’יפ הגנטי, ללא כל קשר לגילה של האם ההריונית, לתוצאות בדיקות מעקב ההריון השגרתיות או לרקע גנטי בעייתי מוכר במשפחה המורחבת של ההורים.

הרופא חייב להסביר וליידע את ההורים בכל מקרה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, שאחרת הוא חושף את עצמו לתביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה שיאובחנו רק לאחר הלידה עם מוטציה גנטית שניתן היה לאבחן באמצעות צ’יפ גנטי כבר בתחילת ההריון.

שמעת את ההסבר רק לאחר הלידה ואבחון המוטציה?

בכל שנה נולדים בישראל מאות ילדים שנושאים מוטציות גנטיות, בשעה שהזכות לבחור האם לנסות ולאבחן אותן כבר בתחילת ההריון נשללה מההורים, בגלל ההתנהלות הרשלנית של הרופא שליווה את ההריון.

ההורים שומעים לראשונה על המוטציה רק כשהילד/ה מאובחנ/ת עם פגיעה גנטית וזמן קצר אחר כך, מגלים כי ניתן היה לאבחן את המוטציה בשלב העוברי, הרבה לפני הלידה, רק שאף אחד לא טרח להסביר להם את זה.

עורך הדין עופר סולר, מומחה בתחום הרשלנות הרפואית בכלל ובכל הנוגע לענייני הריון, לידה וגנטיקה בפרט מסביר כי לאורך השנים האחרונות משרדו טיפל ומטפל במאות מקרים של ילדים בעלי מוטציות גנטיות, שלא אובחנו בהריון, מקום שבו ההורים כלל לא שמעו הסברים על חשיבותה של בדיקת סיסי השליה / מי השפיר ולא ידעו על האפשרות לבדיקת צ’יפ גנטי.

לדברי עורך הדין סולר, אותם הורים עברו מעקב הריון שגרתי לחלוטין, ללא ממצאים חריגים מכל סוג שהוא, כאשר לאור גילה הצעיר של האם, ההורים כלל לא שמעו הסברים ולא קיבלו את המידע הקריטי לגבי אפשרויות האבחון הגנטיות שהיו זמניות עבורם ומשכך, ניטלה מהן הזכות לקבל החלטות מהותיות לגבי ההריון, החלטות משנות חיים.

בכך שהרופא נמנע מלהסביר להורים אודות חשיבותן של הבדיקות כאמור ואודות אפשרויות האבחון הגנטי וההסתברות ללידת ילד/ה עם מוטציה גנטית, הוא הפר את חובתו החוקית והלכה למעשה התרשל במילוי תפקידו.

במצב הדברים, כאשר ההורים מגלים רק לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בתסמונת גנטית שאותה ניתן היה לאבחן באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי פשוטה, זולה וזמינה עוד בתחילת ההריון, הרי שעומדת להם הזכות להגשת תביעת פיצויים בעילה של הולדה בעוולה ובשל רשלנות רפואית חמורה ביותר.

אם הרופא לא הסביר בפירוט לגבי החשיבות הרבה שבבדיקת הצ’יפ הגנטי במהלך ההריון, הרי שהוא נטל מההורים את החופש לבחור ולקבל החלטות קריטיות לגבי עתידם ועתיד הילד/ה. חשוב לזכור כי חובת הטיפול בתינוק/ת הפגוע/ה תחול בכל מקרה על ההורים ולכן ההחלטה על המהלכים הקליניים חייבים להיות שלהם, כאשר מלוא המידע הנדרש לקבלת החלטה כה חשובה נמצא ברשותם ולאחר שקיבלו הסבר מקיף מהרופא.

לא יכול להיות מצב של לידת ילד או ילדה הלוקים במוטציה גנטית ולו הנדירה ביותר, מבלי שההורים קיבלו הסבר מפורט ולפרטי פרטים, אודות בדיקת הצ’יפ הגנטי CMA ובמקרים רבים גם לגבי בדיקות גנטיות נוספות ואחרות.