ההתפתחות העוברית היא אחד מהתהליכים המסקרנים והמרתקים ביותר בטבע. היכולת של הביצית המופרית להפוך לאדם תוך תשעה חודשים מורכבת משלל אותות שדואגים לכך שהכל יתבצע כשורה.
אך מה קורה כשהאיברים מתהפכים? תסמונת נדירה בשם Situs Inversus מביאה לשינוי במיקום האיברים.
שני תאים הם כל מה שדרוש כדי ליצור בן אדם. מרגע ההפריה של הביצית והזרע, המידע הגנטי שצבור בשניהם מספיק כדי לקודד את התפתחות העובר לכדי אדם עם רמ״ח איבריו.
איך התאים יודעים להתפתח לאיברים שונים, ואיך האיברים השונים מסתדרים לגוף שלם?
מדובר בשרשרת שלבים שנמצאים תחת בקרה הדוקה. היכולת של האיברים להסתדר לפי ציר ימין-שמאל מוכתבת מראש על ידי אותם שלבים, אך לעיתים עשויה להשתבש. כך הלב יכול למצוא את עצמו בצד ימין ואילו הכבד יגיע לצד שמאל!
מדובר בתופעה נדירה למדי, הרבה יותר נדירה מבעיות אחרות בהריון, וההשלכות שלה אינן תמיד ברורות. למעשה, למרות נדירותה, כמה אנשים מפורסמים לוקים בה וחיים איתה היטב: כך הזמר אנריקה איגלסיאס או רוז מרי בנטלי, שחיה עד גיל 99 עם איברי בטן הפוכים.
ארגון האיברים נקבע כבר בשבועות הראשונים לחיים
הסידור היחודי של האיברים בתוך הגוף נקבע כבר בשבועות הראשונים לאחר ההפריה. חילפות איברים, השם העברי ל-Situs Inversus, הוא למעשה תמונת ראי בה סידור האיברים מתהפך לעומת המצב הנורמלי הקרוי Situs Solitus.
כאשר המצב מערב גם את הלב, מדובר בתמונת ראי מושלמת כך שכלי הדם מתהפכים יחד עם האיברים אך תפקודם לרב נשמר. במצב זה הכבד בצד שמאל, הקיבה בימין, הווריד הנבוב התחתון משמאל, העלייה הימנית היא בצד שמאל והעלייה השמאלית בצד ימין.
המצב של שינוי במיקום האיברים, ולא בהכרח היפוך מראה שלהם, נקרא הטרוטקסיה Heterotaxy. לעיתים רק איבר אחד עשוי לעבור היפוך, בעוד שבמקרים אחרים מספר איברים, הן בחזה והן בבטן, יתהפכו.
על אף התיאור הדרמטי, ההיפוך עשוי להיות חסר כל משמעות.
כך למשל היפוך של העץ הריאתי, שמאופיין בא-סימטריה חרף העובדה שקיימות בגופינו שתי ריאות, לרוב לא יתבטא. במקרים אחרים ההיפוך עשוי להוביל למומים תפקודיים, כמו למשל היפוך ברקמות הלב שאחראיות על ההולכה החשמלית ויכולת השאיבה ופיזור הדם שלו.
על פי הערכות, מומי לב מולדים יתפתחו רק ב-5-10% ממי שלוקים בתסמונת סיטוס אינברסוס.
תהליך מקרי או הפרעה גנטית?
ככל שידוע לנו, מרבית מקרי חילפות האיברים נוצרים באופן מקרי, ללא קשר לתורשה משפחתית. עם זאת, מיעוט המקרים מקושר להפרעות גנטיות ולתסמונות נדירות שכוללות בתוכן גם היפוך של האיברים.
אחת מהתסמונות הללו היא דיסקינזיה ציליארית ראשונית Primary Ciliary Dyskinesia, שמאופיינת בהפרעות רפואיות נוספות פרט להיפוך האיברים.
ההסתמנות המגוונת של מחלה זו נובעת מפגיעה בציליה, אחד מהאברונים שמכווינים את התאים בעודם מסתדרים במקומם בגוף המתפתח.
תסמונת נוספת שיכולה לגרום לסיטוס אינברסוס בעד 20% מהמקרים, לצד הפרעות אחרות, היא סינדרום קרטנגר Kartagener Syndrome.
במקרים אלה ובמקרים אחרים שבהם סיטוס אינברסוס הוא חלק מתסמונת, דפוס ההורשה קשור לתסמונת שעומדת בבסיס ההפרעה.
עד היום, אותרו מספר גנים שעשויים להיות מעורבים בתהליך סידור האיברים בגוף, אך כיוון שמדובר בתהליך רב שלבי עם ״שחקנים״ שונים, קשה להכריע איזו פגיעה ספציפית עשויה להוביל להיפוך האיברים.
בפועל, סביר שמדובר בתהליך מורכב יותר משאנחנו מבינים כיום.
הפגיעה ככל הנראה מתרחשת בזמן ההתפתחות העוברית או באופן מקרי בתאי המין של ההורים, ולכן לא מדובר במצב תורשתי שניתן לאתרו בבדיקות טרום הריון ברוב המוחלט של המקרים.
עם זאת, יש שממליצים לעודד את מי שחוששים להופעה של המצב בהריונות עתידיים, עקב מקרים קודמים של סיטוס אינברסוס במשפחה, לפנות לקבלת ייעוץ גנטי מפורט מול גנטיקאי מומחה.
שיעור גבוה של מקרים מתגלה בזמן ההריון
במהלך ההריון ובמסגרת על מעקב הריון שגרתי נהוג לעבור סקירת מערכות באמצעות הדמיית אולטרסאונד על מנת לוודא את מיקומם ושלמותם של איברי העובר המתפתח.
סימנים מוקדמים בהדמיות האולטרסאונד יכולים להעלות את החשד להיפוך איברים. איתור מוקדם מאפשר להעריך את חומרת הפגיעה ובהתאם להערך ללידת העובר או לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך או הפסקת ההריון.
למרות שיעורי איתור גבוהים, חשוב לזכור שלא תמיד ניתן לגלות היטב פגמים ומומים, בפרט אם מדובר במומים קטנים וכתלות במיומנות הבודק והציוד שלרשותו.
האבחנה של חילפות איברים עשויה להיות חיונית גם ללידה עצמה ולהערכת ההתפתחות של העובר.
לדוגמה ממצאים שעשויים להראות חריגים בבדיקות לבביות, כמו למשל שינויים באק״ג, יכולים להיות מוסברים בקלות מעצם העובדה שהלב נמצא במקום הפוך.
מחקר שפורסם בכתב העת המוערך לרפואת ילדים The Journal of Pediatrics העריך את שיעור הגילוי של הטרוטקסיה בהריון בכ-82%, בהתבסס על נתונים מ-3 מרכזים רפואיים בקליפורניה.
עם זאת, חשוב לציין שמראש נכללו במחקר רק תינוקות עם מומים לבביים משמעותיים, אותם סביר שקל יותר לאתר.
בדיקות מתקדמות לזיהוי היפוך הלב בעובר
כאמור, במקרים מסוימים ניתן לאבחן הטרוטקסיה בסקירת המערכות באולטרסאונד על ידי הערכת מיקום הלב והקיבה.
במצב של היפוך האיברים, ניתן יהיה לראות אי התאמה בין מיקום בועית הקיבה, שתהיה מימין במקום משמאל, לבין כיוון חוד הלב, אולם אבחנה זו בלבד לא בהכרח תוכל להעיד על היקף המעורבות של הלב.
אמור, זהו איבר שתפקודו עשוי להפגע במידה ניכרת מהיפוך לא תקין של חלקים בתוכו. על כן אם סקירת האיברים מעלה חשד ל-Situs Inversus, לעיתים ממשיכים לבדיקות מתקדמות ממוקדות יותר.
כזו היא בדיקת אקוקרדיוגרפיה או אקו לב עובר. בבדיקה זו מוערכים חללי הלב, כלי הדם שמובילים אליו ויוצאים ממנו, וכיצד הם מסודרים ביחס ליתר מבני החזה והבטן.
הבדיקה דומה לבדיקות אולטרסאונד אחרות במהלך ההריון ואינה מסוכנת לאם או לעובר.
הדמיות מתקדמות יותר, כמו אולטרסאונד תלת ממדי או MRI עוברי, יכולות לאפיין בדיוק רב אף יותר הפרעות מבניות מסוימות שעשויות להתפספס בבדיקות הקודמות שהוזכרו לעיל.
הערכת תפקוד האיברים לאחר הלידה
פרט לתפקוד הלבבי, לרב נדרשות בדיקות נוספות למצבים רפואיים שכיחים שעשויים להתלוות להיפוך האיברים. כך לדוגמה היפוך מיקומו של הטחול עשוי לפגוע בתפקודו כמסלק גופים זרים. בכך, הילוד עשוי להיות חשוף לזיהומים מסכני חיים.
הערכת תפקוד הטחול נעשית בשיטות הדמיה שונות ולעיתים אף בעזרת משטח דם.
הפרעות נלוות נוספות במערכת העיכול עשויות להוביל לתסביב (וולוולוס) ואף לחסימה שתדרוש שחרור ניתוחי. שינויים בעץ המרתי ובתפקוד הכבדי עשויים להתרחש גם הם.
איטמות של פי הטבעת (anal atresia) דורשת התערבות של כירורג ילדים מנוסה.
ניתן לאבחן חלק מהמצבים הללו עוד בסקירת המערכות התוך רחמית, אולם מרביתם ידרשו התערבות רק לאחר הלידה ולעיתים עם התבגרות הילד/ה.
בהתאם לחומרת המקרה ולאופי ביטויו, יש לשקול יעוץ גנטי כדי להעריך את הקשר בין היפוך האיברים לבין תסמונות גנטיות נדירות ולמחלות שעשויות לדרוש התייחסות רפואית בהמשך הדרך.
לחיות עם היפוך איברים
לאחר שנשללו בעיות מסכנות חיים, רוב האנשים עם Situs Inversus לאו דווקא יסבלו מבעיות יחודיות למצבם, כאשר הדבר נכון במיוחד כשמדובר על פגם מבודד ולא כחלק מתסמונת.
הבעיה עשויה להתחיל כאשר הם יסבלו מבעיות רפואיות שגרתיות, שיתבטאו בצורות חריגות.
כך למשל היפוך של מערכת העיכול עשוי להוביל לכך שהתוספתן יהיה בצד שמאל, במקום בצד ימין. במקרים אלה, ההסתמנות של דלקת בתוספתן, אחת הבעיות הכירורגיות הנפוצות ביותר, תהיה שונה ועשויה להוביל לאבחון רפואי מאוחר.
לכן חשוב ליידע את הצוות הרפואי על כך שהמטופל לוקה בחילפות איברים, על מנת שידעו להעריך טוב יותר מהו מופע חריג של בעיה שכיחה ומהי הפרעה יחודית שעשויה לעורר חשד לתסמונת גנטית מורכבת יותר.
כתמיד, אנו ממליצים לפנות לצוות רפואי מוסמך לקבלת מידע עדכני ומקיף בנוגע לכל שאלה הנוגעת בסיטוס אינברסוס, מצבים דומים או התסמונות שהוא עלול להתלוות אליהן.
עוד בנושא: אבחון ספינה ביפידה בזמן ההריון
