תקופת ההריון היא אמנם יפה ומרגשת, אבל היא מלווה גם באינספור דאגות וחרדות, רבות מהן נוגעות לשלומו של העובר והתינוק לעתיד ולבדיקות הרבות שכל הריונית עוברת כדי להגביר את הסיכוי ללדת תינוק בריא.
אחת ההתלבטויות שמדירה שינה מעיניה של כל הריוניות היא האם לעשות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. שתי הבדיקות האלו הן הבדיקות האמינות ביותר לאבחון מומים כרומוזומליים ומחלות גנטיות אצל העובר, אבל חסרונן בכך ששתיהן מלוות בהליך פולשני ולכן הן כרוכות בסיכון להפלות.
סיבות לעשות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר
הסיבה המרכזית לעשות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר היא כאשר הנתונים מצביעים על סיכון מוגבר ללידת ילד עם בעיות כרומוזומליות.
הסיכון עולה כאשר:
- האם בת 35 ומעלה בזמן ההריון.
- תוצאות לא תקינות באולטרסאונד, בבדיקת שקיפות עורפית, בבדיקת הסקר הביוכימי או בסקירת המערכות הראשונה. לרוב הרופאים ממליצים על בדיקת מי שפיר כאשר שקלול הבדיקות השונות מצביע על סיכון הגבוה מ-1:380 ללדת תינוק עם בעיות כרומוזומליות.
- נשאות של אחד ההורים לפגם גנטי.
- היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות או פגמים גנטיים.
עם זאת, בשנים האחרונות יותר ויותר נשים בוחרות לבצע את הבדיקות הללו גם אם הן לא עומדות באחד מהתנאים שמופיעים למעלה ויש לזה סיבה טובה, בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר הן הבדיקות היחידות שיכולות לשלול או לאשר בוודאות הפרעות כרומוזומליות ובעיקר תסמונת דאון, בשונה מהבדיקות האחרות שהן בדיקות סקר ורק מעריכות סיכויים להופעת מומים מולדים גנטיים.
לכן הבדיקות הללו, ובעיקר בדיקת מי השפיר, הן חלק בלתי נפרד מהצ’ק ליסט של הריוניות רבות. אחרי הכל, מי לא רוצה ללדת תינוק בריא? בנוסף, במידה והכל תקין, ביצוע הבדיקות מעניק לאימהות לעתיד שקט נפשי למחצית השנייה של ההריון וזאת למרות שגם אם כל הבדיקות תקינות, עדיין אין ביטחון של מאה אחוז שהתינוק יהיה בריא.
כל מה שצריך לדעת על סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה במהלכה נלקחת דגימה של סיסי השליה, הן היחידות הקטנות המרכיבות את השליה ומכילות מטען גנטי זהה לזה של העובר, לצורך איתור מחלות תורשתיות ותסמונות גנטיות בעובר. הבדיקה מתבצעת בשבוע ה-13-10 להריון.
ישנן שתי שיטות לביצוע הבדיקה, כאשר הרופא שמבצע את הבדיקה מחליט באיזו מהן לבחור בהתאם למיקום השליה ולניסיונו.
השיטה הראשונה, היא בדיקת המתבצעת דרך הנרתיק. הרופא מחדיר לשליה צנתר דק דרך תעלת צוואר הרחם (תוך שהוא נעזר באולטרסאונד כדי לזהות את המיקום המדויק של השליה) ושואב תאים מן השליה.
השיטה השנייה היא בדיקה המתבצעת דרך הבטן. הרופא משתמש באולטרסאונד כדי לאתר את השליה, מאלחש אזור קטן בעור הבטן ודוקר את הבטן עם צנתר דק, ולאחר מכן שואב תאי שליה.
תאי השליה שנדגמו נשלחים לבדיקה במעבדה.
לאחר הבדיקה מומלץ לנוח בבית במשך יומיים לפני שחוזרים לפעילות רגילה. יש להמתין כשבוע לפני חזרה לפעילות ספורטיבית.
במקרה של עליית חום, כאבי בטן חזקים, ירידת מים או דימום חזק (דימום קל הוא תופעה תקינה לאחר הבדיקה), יש לפנות לבדיקה רפואית דחופה.
לאחר כשבועיים מתקבלות תוצאות. במקרים בהם יש צורך בתשובה דחופה ניתן לבצע בדיקת FISH, שהנה בדיקה הבודקת חמישה כרומוזומים (ובהם הכרומוזומים הגורמים לכמה מהתסמונות הגנטיות הקשות ביותר כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר ותסמונת אדוארדס).
התוצאות של בדיקה זו מגיעות תוך 48 שעות.
מה הבדיקה בודקת? בעבר הבדיקה היתה בדיקת קריוטיפ, בה נבדקו כל הכרומוזומים של העובר (חוסר, עודף או מיקום לא תקין) על מנת לאבחן תסמונת דאון ותסמונות נוספות הנובעות מחוסר או עודף של כרומוזומים.
כיום, ברוב המקרים, הוחלפה בדיקת הקריוטיפ בבדיקה מורחבת, שהנה בדיקת DNA מולקולרית של מבנה הכרומוזום המוכרת כבדיקת צ’יפ גנטי.
זוהי בדיקה מקיפה במיוחד ובעלת רגישות גבוהה אשר מאפשרת זיהוי שינויים מזעריים שלא נראים בבדיקת קריוטיפ רגילה. הבדיקה מאפשרת איתור של מאות תסמונות שלא ניתן לאתר בדרך אחרת.
חשוב לדעת כי בבדיקת סיסי השליה בבדיקה הסיכון להפלה עומד על 1:400-1:200 בדיקות. הסיכון גבוה יותר בבדיקות שמתבצעות דרך הנרתיק.
בנוסף, מתועדים מקרים של מומי גפיים שנגרמו כתוצאה מביצוע הבדיקה, אך כפי הנראה הסיכון קיים רק אם הבדיקה מתבצעת לפני השבוע העשירי.
החסרון המרכזי של הבדיקה הנו בכך שלעיתים קיימות בעיות טכניות שלא מאפשרות תשובה חד משמעית, ואז צריך בירור נוסף כמו בדיקת מי שפיר.
כל מה שצריך לדעת על בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה במהלכה נשאבת כמות קטנה ממי השפיר בהם מתפתח העובר ברחם אמו. המים מכילים גם תאים עובריים אותם ניתן לגדל במעבדה ולבחון את המבנה הכרומוזומלי של העובר.
את בדיקת מי השפיר ניתן לבצע כאשר יש די מי שפיר סביב העובר באופן שיאפשר נטילת דגימה באופן בטוח, ולרוב בשלב שהחל מהשבוע ה-16 להריון.
בדיקות מי שפיר מתבצעות לרוב עד השבוע ה-22 להריון. כאשר במקרים חריגים, למשל במקרה של ממצאים מחשידים שמתגלים אחרי השבוע ה-22, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלבים מתקדמים יותר של ההריון (לרוב אחרי השבוע ה-32, משום שהבדיקה מעלה את הסיכון ללידה מוקדמת ואחרי השבוע ה-32 הריאות של העובר מתחילות להיות בשלות).
הבדיקה מתבצעת על ידי שאיבת כמות של 40-20 סמ”ק מי שפיר מחלל הרחם באמצעות מחט דקה וארוכה. הרופא בודק בעזרת מכשיר אולטרסאונד איפה כדאי להחדיר את המחט, כאשר המקום צריך להיות מספיק רחוק מהשליה וגם מספיק רחוק מהעובר על מנת שזה לא ייפגע במקרה של תזוזה.
אזור הדקירה מחוטא היטב על מנת למנוע זיהומים. מי השפיר נשלחים למעבדה לצורך בדיקה.
לאחר ביצוע הבדיקה, הנבדקת מתבקשת לנוח בביתה במשך 48-24 שעות ולהימנע מפעילות מאומצת ומקיום יחסי מין במשך כמה ימים אחרי הבדיקה.
כשבועיים לאחר הבדיקה מגיעות תוצאות, אבל במידה ובוצעה גם בדיקת FISH התוצאות יגיעו תוך 48 שעות.
בדומה לבדיקת סיסי שליה, גם בדיקת מי השפיר עוברת בדיקת צ’יפ גנטי, ולכן היא מאפשרת לאתר את אותם המומים והמחלות הגנטיות שנבדקים בבדיקת סיסי שליה.
בנוסף, בבדיקת מי שפיר נבדק גם רמת החלבון העוברי במי השפיר, כאשר רמה גבוהה עלולה להצביע על מומים מבניים כמו מומים במערכת העצבים.
הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה נע בין 1:400 – 1:1000 בדיקות (לפי מחקרים אחרונים, הסיכון להפלה עומד על 1:1000). בנוסף, במקרים נדירים הבדיקה עלולה לגרום לדליפת מי שפיר ולזיהום רחמי קשה.
ישנם מקרים נדירים שבהם התאים הנבדקים לא גדלים מספיק ולא ניתן לבדוק אותם כראוי. בהתאם לגיל ההריון, לעיתים בשלב הזה כבר לא ניתן לבצע בדיקת מי שפיר נוספת.
בנוסף ובדומה לבדיקת סיסי השליה, לעיתים ייתכנו תוצאות מבלבלות, למשל, בעיה כרומוזומלית שעדיין לא ברור מה המשמעות שלה ובאיזה אופן היא תבוא לידי ביטוי אחרי הלידה.
לבסוף, מאחר והבדיקה נעשית בשלב מתקדם יחסית של ההריון, במידה ויש צורך להפסיק את ההריון, יש צורך בביצוע לידה מוקדמת.
מה כדאי: מי שפיר או סיסי שליה?
התשובה אינה חד משמעית ולכל בדיקה יש את היתרונות והחסרונות שלה.
היתרון המרכזי של בדיקת סיסי שליה הוא שהיא מתבצעת בשלב מוקדם של ההריון, כך שאם עולה הצורך בהפסקת ההריון אפשר לעשות גרידה, שהיא פעולה פשוטה יחסית, ולא לידה מוקדמת שהיא מורכבת יותר מבחינה רפואית.
בנוסף, הפסקת הריון בשלבים מוקדמים היא לרוב קלה יותר מבחינה רגשית ופחות טראומטית להורים בהשוואה להפסקת הריון בשלב מתקדם.
החיסרון המרכזי של בדיקת סיסי השליה הוא שהסיכון להפלה גדול משל בדיקת מי שפיר. בנוסף, מאחר והיא מתבצעת בשלב מוקדם, הרבה נשים לא יודעות עדיין בשלב זה אם קיים חשש לבעיות גנטיות שמצריך את ביצוע הבדיקה.
באופן כללי אפשר לומר שאם לאשה ידוע על חשד לבעיות גנטיות כבר בשליש הראשון של ההריון, למשל אם היא נשאית של מחלה גנטית כלשהי או שיש היסטוריה של מחלות תורשתיות במשפחה, כדאי לה לשקול בחיוב בדיקת סיסי שליה.
בכל מקרה, חשוב לפנות לייעוץ גנטי כדי לבחור בבדיקה המתאימה ביותר על סמך הנתונים.
לעשות או לא לעשות, זאת בכלל שאלה?
ההחלטה אם לבצע בדיקת מי שפיר / סיסי שליה או לוותר עליה היא כמובן החלטה אינדיבידואלית עבור כל אישה וכדאי להתייעץ עם רופא נשים ועם גנטיקאי לפני קבלת ההחלטה, על מנת לקבלה באופן מושכל ולאחר שאספת את כל המידע אודות חשיבותן הרבה של הבדיקות.
למרבה הצער ולמרות התפתחות מדע הרפואה והגנטיקה לאורך השנים האחרונות, הדעה שעדיין רווחת בציבור, ובהתאם להמלצה המיושנת של משרד הבריאות, גורסת כי נשים צעירות אשר אין במשפחתן היסטוריה של מחלות גנטיות ושכל הבדיקות שלהן תקינות, הנן בעלות סיכון נמוך יותר ללדת תינוק עם בעיות כרומוזומליות – אך זה פשוט לא נכון!
רק לשם הדוגמא, בדיקות הגנטיות מתקדמות כמו צ’יפ גנטי ובדיקת אקסום, מאפשרות לאבחן עוד בתחילת ההריון מאות מוטציות גנטיות חדשות “דה-נובו” בעובר, מוטציות אשר גורמות לאוטיזם ואינן תורשתיות. וכך, הלכה למעשה, אשה אשר מוותרת על בדיקת מי שפיר מוותרת על האפשרות לאבחן מבעוד מועד אפשרות כי העובר נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום לאוטיזם או לאחת מתוך מאות מחלות גנטיות אחרות.
סטטיסטית, הסיכוי למוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם גבוהה משמעותית מהסיכוי למוטציה גנטית שגורמת לתסמונת דאון, וכך למעשה ניתן להגיד בקול רם כי ההנחיות המיושנות של משרד הבריאות בכל הנוגע להמלצה על הפניה לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר, פשוט אינן רלוונטיות והנן בגדר שערוריה, שלא לומר רשלנות רפואית בפוטנציה.
עוד בנושא: הפלה מול הלכה
לא ידעת כמה חשוב לעשות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה?
עורך הדין עופר סולר, שותף בכיר במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, מסביר כי המצב בישראל אינו מתקבל על הדעת.
לדבריו, בדיקת מי השפיר בהריון עד לשנת 2013 לערך שימשה בעיקר ככלי לשלילה או אבחנה ודאית של בעיות גנטיות בעובר הנובעות משינוי משמעותי בכרומוזומים ובעיקר תסמונת דאון.
בשל כך התקבעה גם אצל ציבור הרופאים הגניקולוגים וגם בקרב הציבור הרחב התפיסה שיש לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר בהריון רק במקרים בהם גיל האישה הנו מעל 35, שכן בגילאים אלו עולה השכיחות לעוברים עם תסמונת דאון, או כאשר יש ממצאים לא תקינים בבדיקות סקר כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית או סקירת מערכות.
הבדיקה הגנטית שנערכה על מי השפיר באותן שנים מוכרת בשם קריוטיפ והיא בדיקה מיושנת, אשר בודקת אם מספר הכרומוזומים תקין וכמו כן יודעת לזהות מספר פגמים גדולים בכרומוזומים.
החל משנת 2013 החלה מהפכה של ממש בנושא הבדיקות הגנטיות עם כניסתה לשימוש שגרתי של בדיקה גנטית חדשה הנקראת צ’יפ גנטי (CMA). לבדיקת הצ’יפ הגנטי רזולוציה גדולה פי 100 ויותר מאשר לבדיקת הקריוטיפ ולכן ניתן לזהות בה, אם משתמשים בה בבדיקת מי שפיר, מאות רבות של בעיות גנטיות בעובר שלא ניתן היה לזהות בבדיקה הישנה, בעיות גנטיות שהתברר שעלולות לגרום לתופעות מגוונות של עיכוב התפתחותי, אוטיזם, פרכוסים ועוד מגבלות קשות.
מהר מאד התברר שהבעיות הגנטיות שאותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת הצ’יפ הגנטי ובכפוף לבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, נפוצות ושכיחות באותה מידה אצל נשים צעירות בהריון ואצל נשים מעל לגיל 35 בהריון ולמעשה, חלק ניכר מאותם אבחונים גנטיים אפשריים כלל אינם קשורים לגילה של האם ההריונית.
הלכה למעשה, הסיכון של נשים בהריון מעל גיל 35 ללדת תינוק עם פגיעה גנטית אינו גבוה יותר מאשר הסיכויים של אישה צעירה מגיל 35 ללידת ילד עם פגיעה גנטית.
אמונות והרגלים ישנים קשה לשנות ולמרות שחלפו יותר מ-8 שנים מאז שהחל השימוש בבדיקות הצ’יפ הגנטי בישראל, מתברר כי רופאים רבים עדיין לא מסבירים לנשים צעירות עם הריון תקין על האפשרות והחשיבות של ביצוע בדיקת סיסי שליה ומי שפיר וכפועל יותר גם צ’יפ גנטי.
ההנחיות המיושנות של משרד הבריאות ונהלי עבודה רשלניים מובילים לכך שנשים רבות מדי, במיוחד בגילאים צעירים ועם מעקב הריון תקין, כלל אינן מודעות לחשיבות הרבה של הבדיקות. נשים אלו אינן באמת מקבלות את הזכות לקבל החלטה קריטית לגבי ההריון שלהן כאשר ברשותן כל המידע הרפואי הזמין, פשוט כי הרופא התרשל בכך שלא הסביר להן את העובדות הפשוטות והחשובות כל כך.
חשוב לשים את הדברים על השולחן והדברים ברורים וחד משמעיים! הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון מחויב להסביר לכל אישה בכל גיל ובכל הריון על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ’יפ גנטי.
כגודל האבסורד ולמרבה הצער גם משרד הבריאות לא הפנים עדיין את גודל המחדל והוא מממן במסגרת סל הבריאות בדיקות מי שפיר רק לנשים מעל גיל 35 או כאשר יש ממצאים בבדיקות מעקב הריון אשר מצביעים על סיכון לבעיה גנטית. פשוט לא נתפס.
בהמשך, אותו משרד בריאות ואותה מדינה מממנים טיפולים וקצבאות נכות לעשרות אלפי ילדים קטנים, שמאובחנים עם אוטיזם, עיכוב התפתחותי ובעיות גנטיות אחרות שניתן היה לאבחן כבר בתחילת ההריון לו הנהלים היו משתנים בהתאם לרוח השעה…שעברה כבר לפני שנים.
נכון וחשוב לזכור כי ההחלטה האם לבצע את בדיקת סיסי השליה / מי השפיר היא החלטה של האם וההורים לעתיד בלבד, אך באחריותו של כל רופא נשים, בכל מעקב הריון ללא יוצא מן הכלל, להסביר על חשיבותה הרבה של הבדיקה ואפשרויות האבחון הגנטי הטמונות בחובה. אבחון שעשוי, בסוף היום, למנוע לידה של ילד או ילדה עם פגיעה גנטית קשה.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל בימים אלו במאות תביעות רשלנות רפואית שהוגשו על ידי בני משפחה, בשל לידת תינוק/ת הלוקה בפגם גנטי שניתן היה לאבחן בבדיקת צ’יפ גנטי, במקום שלהורים לא נאמרה מילה לאורך חודשי ההריון לגבי האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר.
חשוב לדעת כי בכל מקרה דומה, בו התברר בשלב כלשהו לאחר הלידה כי ילדך לוקה בתופעות כמו: אוטיזם, עיכוב התפתחותי, פרכוסים, ובאם לא ניתנה לכם הזכות להחליט האם לבצע בדיקת מי שפיר בכפוף להסבר רפואי מפורט לגבי חשיבותה כאמור, הרי שיכול בהחלט להיות שניתן יהיה לבסס עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
קריאה נוספת: האם ניתן לאבחן מחלת הנטינגטון במהלך ההריון?
