הילד אובחן על הספקטרום האוטיסטי. ההתנהגות שלו תמיד הייתה קצת “מוזרה” – הוא לא יצר קשר עין ולא חייך, הרבה בבכי ובקושי הוציא מילה מהפה.
בגיל שנתיים וקצת הוא הופנה לבדיקות במכון להתפתחות הילד ושם הוא קיבל את הכותרת המאיימת “ילד על הספקטרום האוטיסטי”. בנקודה זו המסע רק מתחיל וחשוב בתחילתו לדייק ולהרחיב את האבחנה באמצעים נוספים, דבר ראשון, באמצעות אבחון גנטי.
לאחר אבחון קליני של אוטיזם במרפאה, חשוב להמשיך ולפנות לייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים, על מנת לבדוק אם קיימת ברקע סיבה גנטית מוכרת שגורמת לאוטיזם, ולפי מחקרים עדכניים, ב-1 מכל 6 או 7 מקרי אוטיזם ניתן לאבחן פגיעה גנטית שגורמת להופעתו.
הליך האבחון הקליני שהילד עבר במכון להתפתחות הילד הכרחי לצורך הגדרתו על הספקטרום האוטיסטי ולא ניתן להסתמך על אבחון גנטי בלבד, אך האבחון הגנטי קריטי וחשוב לאור המצב הייחודי של הילד.
אוטיזם היא תסמונת נוירולוגית-התפתחותית, עם רכיב גנטי משמעותי חזק [מעל 20%] ולכן במקרים רבים, באמצעות בדיקה גנטית של הילד המאובחן, ניתן למצוא סיבה גנטית שגורמת להופעת התסמינים של האוטיזם ולעיתים גם תסמינים מורכבים אחרים.
לפחות 3 יתרונות ברורים!
לעיתים התמונה הקלינית של הילד המתקבלת על-ידי אבחון אנושי במכון להתפתחות הילד, אינה מלאה וחד משמעית. אבחון גנטי מאפשר לתת כותרת לתסמונת שיתכן שהילד לוקה בה, לאושש את האבחנה של אוטיזם ובהמשך לכך להבין כיצד לטפל בילד בצורה הטובה ביותר, הן בפן הרפואי והן בפן החינוכי-טיפולי.
אוטיזם גם יכול להיות חלק מתסמונת גנטית רחבה יותר עם תסמינים נוספים. למשל, טוברוס סקלרוזיס היא תסמונת הגורמת לאוטיזם, אך מאופיינת גם בפגיעה באיברים רבים בגוף ולכן דורשת מעקב רפואי מיוחד.
מאחר שלאוטיזם קיים רכיב תורשתי משמעותי, אבחון גנטי ואיתור מוטציות הגורמות לאוטיזם מאפשר תכנון של הרחבת המשפחה תוך הורדת הסיכון לילד נוסף עם אוטיזם. במקרה של אבחון ממצא גנטי בעייתי בילד המאובחן ואם יעלה בעתיד הרצון להגדיל את המשפחה, ניתן לפנות להליך PGD שבמסגרתו בוררים עובר שאינו נושא את הפגיעה הגנטית המוכרת ומחזירים אותו לאם בהליך IVF.
באמצעות הליך PGD ניתן להרות פעם נוספת ללא הסיכון להריון עם עובר הנושא בגופו את הפגיעה הגנטית של הילד המאובחן.
קבלת אבחנה גנטית המצביעה על תסמונת מוכרת אצל הילד על פי רוב גם תעזור לצורך קבלת קבלת גמלה מהביטוח הלאומי ותגמולי ביטוח סיעודי מקופת החולים וחברות ביטוח פרטיות.
במקרה של אבחון תסמונת גנטית יהיה קל יותר למצוא את המסגרת חינוכית המתאימה למצבו של הילד, שחשובה לצורך התפתחות תקינה של הילד לנוכח הקשיים החינוכיים והחברתיים בדרך כלל מלווים ילדים הלוקים בתסמונות גנטיות מורכבות.
אבחון פגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם, אבל לא רק…
נכון להיום מופו מאות מוטציות גנטיות המקושרות לאוטיזם שאותן ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות זמינות, כאשר רובן כרוכות בתופעות מורכבות נלוות כמו: אפילפסיה, הפרעות נפשיות, פיגור שכלי, מומי לב ושלד ועוד.
חלק משמעותי מאותן מוטציות נגרמות מהכפלות ומחסרים גנטיים ומפיעות כתסמונות דה-נובו, כלומר תסמונות שלא עוברות בתורשה מההורים ולכן ניתן לאבחן אותן לראשונה במהלך ההריון או בבדיקה גנטית שלאחר הלידה ולדוגמא, תסמונת ויליאמס הנובעת מפגיעה גנטית באזור 7q11.23.
החובה להסביר להורים על האפשרות לאבחון גנטי
לאור האפשרות לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם ולתופעות מורכבות אחרות, חשוב שכל רופא נשים יסביר להורים בפרטים אודות האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון, בדיקות שעשויות לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות בריאים ותקינים לכאורה.
רופאי הנשים חייבים להסביר להורים אודות הבדיקות החשובות, שכן המודעות הציבורית לנושא נמוכה מאד ולמעשה, רוב ההורים בישראל סבורים שלא ניתן לאבחן אוטיזם בהריון, למרות שההפך הוא הנכון בכמעט 20% מהמקרים.
הורים שלא קיבלו הסבר מפורט מהרופא על הבדיקות הגנטיות שהיו זמניות עבורם בהריון, יוכלו להגיש תביעת מיליונים בעילת רשלנות רפואית, בכל מקרה של אבחון פגיעה גנטית אצל הילד, בשלב כלשהו לאחר הלידה.
אילו בדיקות גנטיות חשוב להכיר?
מחקרים מראים שבדיקה הצ’יפ הגנטי מסוגלת לאבחון עד 20% מהמקרים עם אוטיזם, עובדה שרק מדגישה את החשיבות שבביצועה במהלך כל הריון ללא יוצא מן הכלל. כאשר מבקשים לבצע את הבדיקה לילד המאובחן עם אוטיזם, נלקחת ממנו בדיקת דם פשוטה, שנשלחת למעבדה לצורך אבחון גנטי.
שימו לב, המדובר על אותה בדיקת צ’יפ גנטי שניתן לעבור בזמן ההריון, אלא שאז הבדיקה נעשית לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.
גם בדיקת הצ’יפ הגנטי, למרות יעילותה הרבה, עלולה לפספס מוטציות מסויימות ולכן ניתן לבצע בדיקה מעמיקה יותר המכונה בדיקת אקסום, שיכולה לאתר 8%-20% מוטציות נוספות, מעבר לבדיקת הצ’יפ הגנטי, וגם בדיקה זאת של הילד מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה וכאמור, ניתן לבצע אותה גם במהלך ההריון.
הילד שלך עבר בדיקה גנטית ואובחנה פגיעה?
אבחון שכזה מסייע למשפחה להבין לעומק את משמעות המוטציה הגנטית שאותרה, בין השאר לצורך הענקת טיפול תומך לילד/ה, לצורך הבנת מצבו וההתפתחות בשנות חייו בצל הפגיעה הגנטית ובעטיה. אבחון כאמור גם עשוי להיות קריטי עבור תכנון המשפחה והרצון להביא ילדים נוספים לעולם.
מעבר לכך, הורים המגלים כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם עשויים להיות זכאים לפיצויי עתק בשל רשלנות רפואית, כאמור, אם יתברר כי לא קיבלו הסברים ברורים מהרופא שליווה אותם במהלך ההריון אודות האפשרות לעבור בדיקות גנטיות כבר אז, בדיקות שהיו מגלות כבר בתחילת ההריון כי העובר לוקה בפגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם.
