עובדה: אפשר לאבחן אוטיזם בהריון!

בכל שנה נולדים בישראל אלפי ילדים, שבסביבות גיל שנתיים-שלוש מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי והמספרים רק ממשיכים לעלות.

האוטיזם ASD הנו רצף נרחב ומגוון מאד, כאשר בקצה האחד של הסקלה ישנם אנשים המסוגלים לחיות חיים עצמאיים עם תמיכה מתאימה ואלו מוגדרים כאוטיסטים בתפקוד גבוה, בעוד שבקצה השני של הסקלה נמצאים אנשים הזקוקים לסיוע צמוד בכל תחומי החיים ולא אחת גם להשגחה צמודה מסביב לשעון, כאשר אלו מוגדרים כאוטיסטים בתפקוד בינוני ונמוך.

בישראל למעלה מ-20,000 אוטיסטים מאובחנים וניתן להניח כי יש עוד כמה אלפים שאינם מאובחנים, כאשר בכל שנה נולדים עוד מאות תינוקות שבשלב מוקדם בחייהם יאובחנו על הרצף האוטיסטי.

הדעה הרווחת בציבור הישראלי, ואגב לא רק בישראל, הנה שאי אפשר לאבחן אוטיזם בזמן ההריון וכי אוטיזם הנה גזרת גורל.

העובדות מראות אחרת וישנם מאות מחקרים רפואיים מבוססים שמוכיחים שניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה, כבר בתחילת ההריון.

אז למה כל כך הרבה אנשים חושבים הפוך? מה מוביל הורים רבים כל כך להיות תחת הרושם שאוטיזם הנו גזירת גורל שאינה ניתנת לאבחון מוקדם, כבר בשלב העוברי?

על השאלות האלו ננסה לענות ולהסביר, כחלק ממסע הסברה שמטרתו העיקרית הנה לשנות את דעת הקהל ואת הדעה הרווחת בנושא כל כך חשוב ומהותי.

מה אנשים חושבים לגבי אבחון אוטיזם בהריון?

ברשתות החברתיות ניתן למצוא קבוצות רבות וגדולות, בהן חברים עשרות אלפי הורים לילדים שאובחנו על הספקטרום האוטיסטי, ואם נבחן את השיח בין ההורים בקבוצות אלו, נגלה כי רוב ההורים סבורים שאוטיזם הנו בגדר גזירת גורל ושאין כל דרך לדעת מראש, בשלב העוברי, כי הילד [או הילדה למרות שלרוב אלו הבנים] צפוי לאבחון על הספקטרום האוטיסטי לאחר הלידה.

סברה זאת מבוססת בעיקר על בורות, שהאחראים לה הם אנשי מערכת הבריאות. משרד הבריאות שמתווה מדיניות בעיתית, קופות החולים, הרופאים שלנו ואפילו כל אחת ואחד מאיתנו באופן אישי.

אנשי המקצוע במשרד הבריאות יודעים ומכירים את המחקרים שמתפרסמים חדשות לבקרים, לאורך 10 השנים האחרונות ועוד קודם לכן. מחקרים מבוססים, שחלקם נערכו על ידי צוותי מחקר ישראלים.

לפי מאות מחקרים ברורים וחד משמעיים, ניתן להניח כי 1 לכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם הנו בעל רקע גנטי, כזה שניתן לאבחון באמצעות בדיקות גנטיות פשוטות כבר בשלבים הראשונים של ההריון.

אנשי משרד הבריאות יודעים את זה, טובי הרופאים והמומחים לגנטיקה ורפואת נשים יודעים את זה, מנהלי קופות החולים שלנו יודעים את זה והרופאים, רופאי הנשים שמלווים נשים בהריון, גם הם יודעים את זה.

למרות זאת, העובדות מראות שמרבית האנשים מסביב לא מודעים לזה והדעה הרווחת בקרב הציבור הרחב היא שאוטיזם הוא בגדר גזירת גורל ואינו ניתן לאבחון מוקדם בהריון או בכלל. טעות בתפיסה שאנחנו רוצים ומנסים לשנות.

אז למה אף אחד לא עושה כלום?

שאלה מצויינת אם כי לא הכי מדוייקת. עושים, אבל לא מספיק.

אנחנו סבורים כי הדבר הראשון שחייב להשתנות אל מנת להתוות מדיניות רציונלית ובריאה יותר לכולם, הוא שמרד הבריאות יפרסם נוהל מחייב בנוגע להפניית נשים בהריון לביצוע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי, במימון מלא של משרד הבריאות, בכל הריון, בכל גיל וללא יוצא מן הכלל.

אין כל צידוק הגיוני שלא לעשות זאת וניתן להניח כי הסיבה שזה לא נעשה עד כה, הוא הצורך לעמוד “בתקציב שנתי”, אלא שזאת ראייה לטווח קצר ללא הרבה הגיון מאחוריה.

אין ספק כי הפניית כל אשה בהריון, בהתאם לרצונה כמובן, לבבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי, תעלה לקופת המדינה מיליוני שקלים בכל שנה. כסף שאמור להגיע מהתקציב המרוט של מערכת הבריאות.

לכן, סביר שאיש מהמושכים בחוטים במשרד הבריאות אינו ממהר להורות על שינוי הנהלים, למרות שאם בוחנים את המספרים לעומק, אין בכלל ספק שהגיון כלכלי אין כאן. בטח שלא בטווח הארוך וזה אמור להיות השיקול היחיד, אם מסתכלים על המצב בעיניים כלכליות.

בכל שנה נולדים בישראל 400-500 ילדים שיאובחנו כבר בסביבות גיל 2-3 על הספקטרום האוטיסטי, מבלי שלהוריהם ניתן הסבר פשוט ומפורט על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי בהריון, בשל הנוהל המיושן של משרד הבריאות.

לאבחון ילד אוטיסטי יש השלכות כלכליות משמעותיות ביותר על קופת המדינה. לצערנו הרב, בישראל עדיין לא נעשה מחקר מקיף בנושא ואף אחד לא טרח לבדוק כמה עולה לקופת המדינה לתמוך כלכלית באוטיסט ובני משפחתו, מאז הלידה ולאורך ימי חייו.

מנתונים שפרסמה הספרייה הרפואית הלאומית של ארצות הברית לפני כחמש שנים לערך, עולה כי עלות התמיכה באדם עם אוטיזם לכל אורך חייו מוערכת בסכום שנע סביב 2.5 מיליון דולר. סביר שהסכום אינו שונה באופן מהותי במדינת ישראל.

ואז אם ניקח בחשבון שבכל שנה נולדים בישראל עוד כ-400 ילדים עם אוטיזם ונכפיל את המספר הזה ב-2.5 מיליון דולר, נגיע לסכום אסטרונומי של 1,000,000,000$ או בעברית, מיליארד דולר.

זה הסכום שאנחנו מוציאים על תמיכה כלכלית ב-400 אוטיסטים שנולדים בכל שנה, כאשר חשוב לזכור כי הסכום מצטבר משנה לשנה. זה פשוט לא נתפס.

כמה יעלה לקופת המדינה לממן בדיקות מי שפיר וצ’יפ גנטי לכל אותן נשים צעירות, שכיום לא מגיע להן מימון לבדיקות? שאלה מצויינת ומיד נעשה את החישוב, אבל זה יעלה הרבה הרבה פחות מהסכום הדימיוני הנ”ל. צריך לזכור כי נשים מעל גיל 35 זכאיות למימון מלא לבדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי, בהתאם לנהלים של משרד הבריאות.

זה משאיר את הצורך לממן את הבדיקות עבור נשים מתחת גיל 35 ואם ננסה להעירך בכמה נשים מדובר, ניתן יהיה להתייחס ל-65,000 נשים בכל שנה בהערכה אופטימית ומופרזת מאד.

בדיקת מי השפיר לצ’יפ גנטי עולה לקופת המדינה בסביבות 1500 ש”ח. אם נכפיל 65,000 ב-1500 נגיע לסכום של 97,500,000 ש”ח בשנה.

ואז אפשר להשוות מספרים. הוצאה מתוכננת וחכמה של כ-100,000,000 ש”ח [עיגלנו למעלה] לצורך מימון בדיקות מי שפיר לצ’יפ גנטי לעומת 3,400,000,000 ש”ח שהמדינה תוציא לאורך חייהם של 400 ילדים, שנולדים בכל שנה ומאובחנים על הספקטרום האוטיסטי.

והנה פסלנו באמצעות חישוב פשוט את האפשרות שקיים שיקול כלכלי מאחורי ההחלטה שלא לשנות את הנוהל המיושן של משרד הבריאות ולהורות על מימון מלא של בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי, לכל אשה בהריון במדינת ישראל.

אם לא שיקולים כלכליים, אז מה עוד יכול לגרום לכך שאנחנו ממשיכים להיצמד לנוהל מיושן ורשלני? חוסר אכפתיות או רשלנות פושעת? אולי, וזאת לא תהיה הפעם הראשונה…

בקופות החולים המצב מעט שונה, אבל ממש לא בכולן ולא בצורה משמעותית. כך לדוגמא, בקופת חולים מכבי נעשה שימוש בתבנית מודפסת מראש, על כל ניירת של רפואית שניתנת לאם ההריונית מהרופא שמלווה את מעקב ההריון, שם כתוב כי האם ההריונית יודעת כי חשוב לעשות בדיקות מי שפיר ובדיקות גנטיות אבחנתיות, מעבר לבדיקות הסקר הגנטי המוצעות בשגרה.

בקופת חולים מכבי כנראה מתחילים להבין שהם חייבים לשנות את הנהלים ועל מנת לנסות ו”להגן” על עצמם מפני תביעות אפשריות, הם מכניסים הסבר תמציתי ביותר, מן “שבלונה” שמתריעה בפני המטופלים לגבי הימצאותן של בדיקות נוספות, ובין השאר בדיקות גנטיות.

במקום שהרופא יסביר, במשך 5-7 דקות על חשיבותן של הבדיקות והאפשרות לאבחן מאות מוטציות גנטיות ובין השאר כאלו שגורמות לאוטיזם, מכניסים לתחתית של התיעוד הרפואי [עותק הנמסר למטופלת] שורה וחצי או שתיים, כביכול על מנת לצאת לידי חובה.

ומה לגבי קופות החולים האחרות אתם שואלים? נכון למועד כתיבת שורות אלו קופת החולים מכבי היא “המתקדמת” מבין קופות החולים, כאשר כללית, מאוחדת ולאומית לא הכניסו כל שינוי בנהלים ככל הידוע לנו.

ונקודה נוספת למחשבה: המצב בפריפריה גרוע משמעותית מהמצב בסניפי קופות החולים במרכז הארץ, ממש בדומה לכל מה שנוגע לרפואה יועצת בפריפריה.

במחקר מדגמי נמצא כי הסבירות שרופא נשים בקופת חולים [כל אחת מה-4] שמלווה מעקב הריון בפריפריה לא יסביר על החשיבות שבבדיקת מי השפיר לצ’יפ גנטי, גבוה משמעותית מהסיכוי שזה יקרה בקופת חולים בגוש דן. למה? אתם תחשבו לבד.

הפרת חובת היידוע והחובה ליידע ולהסביר

בכל שנה מוגשות כנגד קופות החולים עשרות ואולי מאות תביעות פיצויים בעילת רשלנות רפואית בשל אי אבחון מוטציות גנטיות בהריון, מקום שבו הרופאים שליוו את ההריון נשוא התביעה הפרו את חובת היידוע המוטלת עליהם, בכך שלא הסבירו להורים על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי ובדיקות גנטיות אחרות שזמינות, במימון קופת החולים או במימון פרטי, כאשר חשוב לזכור כי אין כל משמעות לשאלת המימון של הבדיקה ככל שהדבר נוגע לחובת היידוע.

זה אומר שהרופא חייב להסביר להורים לעתיד על כל בדיקה גנטית הזמינה עבורם, גם אם הבדיקה יקרה, אינה ממומנת על ידי קופת החולים ואפילו אם היא זמינה לביצוע רק במעבדה שמעבר לים. הרופא חייב להסביר על מנת שההורים ידעו ויוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.

חובת היידוע הנה יציר פסיקת בתי המשפט ולפיה, הרופא הסביר בקופת החולים או בכל מסגרת פרטית, חייב להסביר להורים במהלך מעקב ההריון, את כל המידע המבוסס והזמין, שיכול לעזור להם לקבל החלטות חשובות לגבי ניהול ההריון.

לעניין זה, אין כלל ספק שהמידע אודות האפשרות לאבחן אוטיזם בשלב העוברי, כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי, הוא מידע קריטי שהרופא חייב להסביר להורים.

חובת היידוע למעשה מטילה על הרופא את החובה להסביר להורים בפירוט ובצורה ברורה על הבדיקות הגנטיות, יכולות האבחון שלהן, הסיכויים לאבחן מוטציה גנטית משמעותית [1 ל-100 הריונות בריאים!], הסיכונים שכרוכים בבדיקה [1 ל-2500 לערך] וכמו כן, על הרופא לענות לשאלות ההורים בנושא.

אם הרופא נמנע ממתן הסברים כאמור, כבר בתחילתו של מעקב ההריון, הרי שהוא הפר את חובתו הרפואית ובמקרה של אבחון ילד או ילדה עם מוטציה גנטית משמעותית, רק לאחר הלידה, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים כנגד הרופא בשל רשלנות רפואית.

המשמעות של הפרת חובת היידוע כלפי ההורים הנה למעשה שלילת האפשרות שלהם לקבל החלטה קריטית, משנת חיים לעיתים, לגבי ניהול ההריון. אם אנחנו לא יודעים את העובדות, אין לנו אפשרות לקבל החלטה לפיהן.

הורה של יקבל הסבר מהרופא הסבר על האפשרות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם בזמן ההריון, לא יוכל לקבל החלטה מושכלת וראויה לגבי השאלה האם לבצע את הבדיקות או להמנע מהם.

כך לדוגמא, הרבה יותר אנשים חוששים מהסיכון שבביצוע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר, בגלל האפשרות לפגיעה בעובר והפלה.

רק שגם החשש הזה אינו מבוסס על עובדות ומוטעה ביסודו, לאור העובדה שמספר רב של מחקרים מבוססים מאד הוכיחו כי הסיכון שבלידת ילד הלוקה במוטציה גנטית משמעותית גבוה בהרבה [פי 10 לפחות] מהסיכון שבפגיעה בעובר בבדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

רוצה להקטין את הסיכוי ללידת ילד/ה אוטיסט?

חשוב להגיד בקול רם שלא ניתן למנוע לידת ילדים שיאובחנו על הספקטרום האוטיסטי. חלק ניכר ממקרי האוטיזם בילדים אינו נובע מסיבות גנטיות מוכרות, הניתנות לאבחון לפחות נכון להיום ועדיין, בדמו של 1 מכל 6 או 7 ילדים אוטיסטים, שיעבור בדיקת צ’יפ גנטי לאחר הלידה תמצא מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם ולשלל תופעות נוספות כמו: אפילפסיה, עיכוב התפתחותי, הפרעות נפשיות ופגיעות רב מערכתיות מורכבות נוספות.

זה אומר שאותם הורים לילדים, לו היו מבצעים בדיקת צ’יפ גנטי במי השפיר, כבר בתחילת ההריון, היו מקבלים אבחנה דומה של מוטציה משמעותית, אותה ניתן היה לפרש ולהסביר להם כי המוטציה עלולה לגרום לאוטיזם בהסתברות גדולה מאד, שאז ההורים היו יכולים לקבל החלטה מודעת ושקולה – בהתאם לצו מצפונם כמובן – לגבי האפשרות להמשיך בהריון או להפסיק אותו בצורה יזומה.

הגברת המודעות לכך שניתן לאבחן אוטיזם בהריון היא מחובתם של משרד הבריאות, קופות החולים, רופאי הנשים ושלנו, האזרחים המודעים וההורים לעתיד.

הגיע הזמן לנפץ את המיתוס הבעייתי והשגוי שלפיו אוטיזם הנו בגדר גזירת גורל ולא ניתן לחזות מקרי אוטיזם בבדיקות שגרתיות בזמן ההריון – זו פשוט טעות, שעולה להרבה יותר מדי משפחות ביוקר רב.

אם את ואתה רוצים למזער את הסיכויים ללידת ילד או ילדה עם אוטיזם, בקשו מהרופא המלווה את מעקב ההריון הפניה לבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

בדיקת הצ’יפ הגנטי הנה בדיקת ברירת המחדל בכל מקרה של בדיקת סיסי שליה / מי שפיר, וכך תוכלו להמשיך בהריון בלב שקט יותר או לקבל אבחנה משמעותית כבר בתחילתו, על מנת שלא יהיו לכם הפתעות פחות משמחות רק לאחר הלידה.

עוד בנושא: טיפול בקנאביס רפואי לילדים אוטיסטים